Proyecto Genoma Humano

HISTORIA

Las actividades del Proyecto Genoma Humano (PGH) empezaron en 1984 cuando Robert Sanshheimerm decidió fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano. El Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) también se interesó por el proyecto.

Al principio el PGH enfrentó a dos clases de científicos: por un lado los biólogos moleculares universitarios y por otro los biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud (NIH). Este enfrentamiento fue debido tanto a preocupaciones por los costos que se deberían asumir, pero sobre todo por las vías más adecuadas para llevar a cabo los objetivos fijados.

James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en NIH. Al asumir el cargo, firmó un acuerdo de cooperación con el DOE. El interés internacional por el proyecto creció de forma notable. Para evitar repeticiones y solapamientos en los logros, se creó HUGO (Organización del Genoma Humano) para coordinar los trabajos de investigación.

En 1994, Craig Venter, funda el Instituto para la Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el descubrimiento de la secuencia de nucleótidos del primer organismos completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae. En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera entre los laboratorios para poder ser los primeros en incorporar secuencias de cromosomas a la base de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.

En abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. En febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron la secuencia definitiva del Genoma Humano, con un 99,9% de fiabilidad. En 2003 se anunció que el genoma estaba prácticamente completo y en 2006 se publicó la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.

¿EN QUÉ CONSISTE?

El Proyecto Genoma Humano comienza en la década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos.

Entre sus objetivos estaban:

·         Identificar todos los genes humanos y localizar el lugar que ocupan en los cromosomas.

·         Secuenciar cada gen. Es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman.

·         Determinar la función que realiza cada uno de los genes.

CONOCIMIENTOS ACTUALES

Entre los resultados obtenidos actualmente destacan:

• Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. A pesar de la compleja estructura y el comportamiento humano, el número de genes es comparable al existente en genomas mucho más pequeños. No existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y su cantidad de ADN.
• El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones de pares de bases.
• Muchos de los genes que poseemos proceden de microorganismos.
• Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes.
• Numerosos genes están implicados en la síntesis de muchas proteínas, no de una sola.
• Los genes que codifican proteínas son aproximadamente el 2% del genoma. La mayor parte del ADN son interrupciones en la secuencia génica, secuencias que regulan la expresión de genes, secuencias repetidas o ADN de función no desconocida.
• La proteómica es el estudio de conjuntos completos de proteínas que codifican los genomas.