ANEMIA FALCIFORME

La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del trasporte de oxígeno. En esta enfermedad los glóbulos rojos adquieren forma de hoz, esta forma hace que no se pueda transportar el oxígeno adecuadamente. La anemia falciforme se debe a una mutación de base única de sustitución de un aminoácido glutámico por el aminoácido valina en la sexta posición de la cadena Beta globina.

La valina tiene propiedades diferentes de ácido glutámico, por lo que este único cambio en la secuencia de aminoácidos tiene efectos muy graves. La molécula de hemoglobina resultante es una forma diferente, que es menos soluble. Los glóbulos rojos con forma de hoz llevan menos oxígeno, lo que provoca la anemia, también se elimina rápidamente de la circulación, lo que conduce a una falta de glóbulos rojos.