HISTORIA
Las actividades del Proyecto Genoma Humano (PGH) empezaron
en 1984 cuando Robert Sanshheimerm decidió fundar un instituto para la
secuenciación del genoma humano. El Departamento de Energía de Estados Unidos
(DOE) también se interesó por el proyecto.
Al principio el PGH enfrentó a dos clases de científicos:
por un lado los biólogos moleculares universitarios y por otro los biólogos de
institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud (NIH). Este
enfrentamiento fue debido tanto a preocupaciones por los costos que se deberían
asumir, pero sobre todo por las vías más adecuadas para llevar a cabo los
objetivos fijados.
James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la
Investigación del Genoma Humano en NIH. Al asumir el cargo, firmó un acuerdo de
cooperación con el DOE. El interés internacional por el proyecto creció de
forma notable. Para evitar repeticiones y solapamientos en los logros, se creó
HUGO (Organización del Genoma Humano) para coordinar los trabajos de
investigación.
En 1994, Craig Venter, funda el Instituto para la
Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el
descubrimiento de la secuencia de nucleótidos del primer organismos completo
publicado, la bacteria Haemophilus influenzae. En mayo de 1998 surgió la
primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics. La
investigación del proyecto se convirtió en una carrera entre los laboratorios
para poder ser los primeros en incorporar secuencias de cromosomas a la base de
datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.
En abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del
primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro
de los cromosomas. En febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron
la secuencia definitiva del Genoma Humano, con un 99,9% de fiabilidad. En 2003
se anunció que el genoma estaba prácticamente completo y en 2006 se publicó la
secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.
¿EN QUÉ CONSISTE?
El Proyecto Genoma Humano comienza en la década de 1980, con
el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las
cadenas de ADN de los cromosomas humanos.
Entre sus objetivos estaban:
·
Identificar todos los genes humanos y localizar
el lugar que ocupan en los cromosomas.
·
Secuenciar cada gen. Es decir, averiguar la
secuencia de nucleótidos que lo forman.
·
Determinar la función que realiza cada uno de
los genes.
CONOCIMIENTOS ACTUALES
Entre los resultados obtenidos actualmente destacan:
- Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. A pesar
de la compleja estructura y el comportamiento humano, el número de genes es
comparable al existente en genomas mucho más pequeños. No existe una relación
directa entre la complejidad de un organismo y su cantidad de ADN.
- El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones
de pares de bases.
- Muchos de los genes que poseemos proceden de
microorganismos.
- Los seres humanos somos genéticamente muy
semejantes.
- Numerosos genes están implicados en la síntesis
de muchas proteínas, no de una sola.
- Los genes que codifican proteínas son
aproximadamente el 2% del genoma. La mayor parte del ADN son interrupciones en
la secuencia génica, secuencias que regulan la expresión de genes, secuencias
repetidas o ADN de función no desconocida.
- La proteómica es el estudio de conjuntos completos de
proteínas que codifican los genomas.
La primera clonación animal fue de la oveja Dolly, en 1997, por Sir Ian Wilmut. Dolly fue creada por la fusión de un óvulo con la célula mamaria de una oveja adulta.
